La anemia de Fanconi

Es una patología que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que perjudica primordialmente la médula ósea. Esta dolencia ocasiona una reducción en la producción de todos los tipos de células sanguíneas. La anemia de Fanconi es diferente del trastorno de Fanconi, un trastorno renal poco habitual.

 Causas

La anemia de Fanconi hay que a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide recomponer el ADN dañado. Para heredar la anemia de Fanconi, un individuo debe recibir una copia del gen anormal de todos los padres. La dolencia por lo general se diagnostica en jóvenes entre los 2 y 15 años.

Síntomas

Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que asisten a la coagulación de la sangre) abajo de lo común. La insuficiencia de glóbulos blancos puede conducir a que se muestren infecciones y la carencia de glóbulos rojos puede provocar fatiga (anemia).

Una proporción de plaquetas abajo de lo común puede conducir a un sangrado en exceso. La mayor parte de la gente con la anemia de Fanconi tiene algunos de estos síntomas:

  • Tubo digestivo, corazón y pulmones anormales
  • Problemas óseos (especialmente las caderas, la columna o las costillas, tienen la posibilidad de ocasionar columna curvada (escoliosis)
  • Cambios en el color de la piel, como superficies cutáneas oscurecidas, llamadas manchas de color café con leche y vitíligo
  • Sordera gracias a oídos anormales
  •  Problemas en los ojos o los párpados
  • Riñón(es) que no se formaron correctamente
  • Problemas con los brazos y las manos así como deformación del dedo pulgar o pulgar complementario, inconveniente en las manos y el hueso del brazo y hueso reducido o que falta en el antebrazo
  • Estatura baja
  • Cabeza pequeña
  • Testículos chicos y cambios genitales

Otros indicios posibles:

  • Retardo del desarrollo
  • Problemas de aprendizaje
  • Bajo peso al nacer
  • Discapacidad intelectual
  • Pruebas y exámenes

Entre los exámenes recurrentes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:

  •  Biopsia de médula ósea
  • Conteo sanguíneo terminado (CSC)
  • Pruebas del desarrollo
  • Drogas agregadas a una muestra de sangre para comprobar inconveniente a los cromosomas
  • Radiografía de la mano y otros estudios imagenológicos (tomografía computarizada, resonancia magnética)
  • Audiometria Tipificación tisular para HLA (para hallar donantes de médula ósea compatibles)
  • Ecografía de los riñones
  • Las mujeres embarazadas tienen la posibilidad de practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para hacer un diagnóstico la dolencia en el feto.

Anemia de fanconi

Tratamiento

Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no requieren una transfusión tienen la posibilidad de necesitar sólo chequeos regulares y chequeos de los conteos sanguíneos. El proveedor de atención médica vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, por lo general leucemia o cánceres de la cabeza, el cuello o el electrónico urinario. Los medicamentos llamados causantes de desarrollo, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, tienen la posibilidad de hacer mejor los conteos sanguíneos por un corto tiempo.

Un trasplante de médula ósea puede sanar los inconvenientes de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. (El mejor donante de médula ósea es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea coincidente con el del paciente). La gente que tuvo un trasplante de médula ósea exitoso todavía va a necesitar chequeos regulares debido al peligro de sufrir otros cánceres. La hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides (hidrocortisona, prednisona) se prescribe para esas personas que no tienen un donante de médula ósea.

La mayor parte de los pacientes responde a la hormonoterapia; no obstante, cuando la sustancia se suspende, todos los pacientes empeoran. En la mayor parte de las situaciones, estos medicamentos por último dejan de ser efectivos. Los tratamientos complementarios tienen la posibilidad de abarcar: Antibióticos (posiblemente por medio de una vena) para tratar las infecciones

Transfusiones de sangre para tratar indicios gracias a bajos conteos sanguíneos

La mayoría de la gente con esta dolencia visita regularmente a un experto en trastornos sanguíneos (hematólogo), a un médico que trata patologías similares con las glándulas (endocrinólogo) y a un médico experto en los ojos (oftalmólogo).

De todas formas, es viable que acudan a un médico experto en huesos (ortopedista), o un experto en patologías renales (nefrólogo).

Expectativas (pronóstico)

Las tasas de supervivencia varían de un individuo a otra. El pronóstico es desalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. Seguramente se haya mejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y superiores, como el trasplante de médula ósea. La gente con anemia de Fanconi tienen más grande posibilidad de sufrir algunos tipos de trastornos sanguíneos y cáncer, por ejemplo: leucemia, trastorno mielodisplásico y cáncer de la cabeza, el cuello o el electrónico urinario.

El médico debe llevar a cabo un rastreo cuidadoso a las mujeres que muestren anemia de Fanconi y estén embarazadas. Estas mujeres necesitan comúnmente transfusiones a lo largo de todo el embarazo. Los hombres con anemia de Fanconi muestran reducción de la fecundidad.

Prevención

Las familias con esta dolencia tienen la posibilidad de conseguir asesoría genética para comprender mejor su peligro. Las vacunas tienen la posibilidad de achicar algunas adversidades, como las infecciones por neumonía neumocócica, hepatitis y varicela. La gente con esta clase de anemia tienen que evadir sustancias cancerígenas (carcinógenos) y someterse a chequeos regulares para descubrir cáncer.

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